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Diabetes durch andere Erbkrankheiten

Diabetes kann auch durch Erbkrankheiten verursacht werden. Die genauen Zusammenhänge sind häufig noch unklar. Gelegentlich werden diese Diabetesformen auch in Diabetes Typ 3b und Diabetes Typ 3h aufgeteilt.

von Alexandra von Knobloch; Diabetes Ratgeber, 30.04.2020

Downsyndrom (Trisomie 21):

Das Downsyndrom ist die häufigste chromosomale Abweichung. Im Erbgut der Betroffenen finden sich drei Exemplare des Chromosoms 21 statt der üblichen zwei. Die zusätzlichen Gene beeinflussen die körperliche und geistige Entwicklung. Menschen mit Downsyndrom erkranken häufiger an Typ-1-Diabetes als der Durchschnitt der Bevölkerung.

Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom)

Das Klinefelter-Syndrom betrifft Jungen beziehungsweise Männer. Sie haben mindestens ein überzähliges X-Chromosom in ihrem Erbgut, was die Bildung des männlichen Geschlechtshormons Testosteron in den Hoden stört. Diese Menschen haben ein leicht erhöhtes Risiko für verschiedene Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes und entwickeln häufiger ein metabolisches Syndrom mit Typ-2-Diabetes.

Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom):

Das Turner-Syndrom betrifft Mädchen beziehungsweise Frauen. Ihnen fehlt eines der beiden X-Chromosomen, oder eines ist defekt. Das führt zu ganz unterschiedlichen Symptomen, etwa zu Kleinwuchs. Häufig besteht eine erhöhte Insulinresistenz schon im Jugendalter. Außerdem entwickeln viele Betroffene eine Fettleibigkeit, die sich vor allem um die Körpermitte herum zeigt (zentrale Fettleibigkeit), und in der Folge einen Typ-2-Diabetes. Mitunter bessert sich dies durch eine Therapie mit Wachstumshormonen.

Prader-Willi-Syndrom (Prader-Willi-Labhart-Syndrom):

Beim Prader-Willi-Syndrom beeinflusst ein defektes Gen auf Chromosom 15 die körperliche und geistige Entwicklung der Betroffenen. Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben oft ein krankhaftes übermäßiges Hungergefühl. Das führt häufig zu Fettleibigkeit und Typ-2-Diabetes.

Wolfram-Syndrom:

Im Erbgut ist das Chromosom 4 verändert. Die sehr seltene genetische Abweichung geht mit neurologischen Problemen, wie einem Schwund des Sehnervs oder Gehörlosigkeit, einher. Außerdem entwickelt sich oft schon im Kindesalter ein Typ-1-Diabetes.

Neonataler Diabetes (Neugeborenen-Diabetes): 

Dieser Begriff fasst sehr seltene Diabetesformen zusammen, die auf unterschiedlichen Gen-Mutationen beruhen – und bei denen der Diabetes schon bei der Geburt besteht oder sich innerhalb der ersten zwölf (meistens sogar der ersten sechs) Lebensmonate entwickelt. In Deutschland sind jedes Jahr etwa 15 Babys betroffen. Hinweise auf einen neonatalen Diabetes können neben den erhöhten Blutzuckerwerten auch ein niedriges Geburtsgewicht, Zeichen von Flüssigkeitsmangel und andere Auffälligkeiten sein.

Die gute Nachricht: Mit sehr geringen Dosen bestimmter blutzuckersenkender Tabletten aus der Gruppe der Sulfonylharnstoffe lässt sich der erhöhte Blutzucker meist gut senken, sodass die Kinder weniger oder kein zusätzliches Insulin benötigen und sich normal entwickeln. Die Geburtsstationen in Deutschland sind inzwischen gut mit den Spezialisten für diese Erkrankungen vernetzt, so dass die Therapie meist optimal verläuft.


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